У дитячій лікарні Лома Лінда проводиться рятівна генна замісна терапія.
Дитяча лікарня Університету Лома Лінда в Лома Лінда, Каліфорнія, США, нещодавно провела першу процедуру нової генної замісної терапії немовляті, який показав позитивний результат на спинальну м’язову атрофію (СМА). СМА – головний генетичний вбивця дітей у віці до двох років, і лікування потенційно забезпечує бессимптомне життя пацієнту.
Лікарі Дитячої лікарні заявили, що нова лікарська терапія Золгенсма – це революція в неврологічній педіатричній допомозі.
«Ця терапія представляє для нас нову можливість втрутитися і змінити довгострокові перспективи дітей, і іноді, якщо ми зможемо почати лікувати хворобу вчасно, ми зможемо повністю відновити їх здоров’я», – сказав Девід Міхельсон, керівник відділення дитячої неврології та директор педіатричної асоціації м’язової дистрофії Дитячої лікарні. «Ця терапія – шанс відновити здоров’я пацієнта».
Маленькому пацієнтові був поставлений діагноз СМА в рамках програми скринінгу новонароджених в штаті Каліфорнія. Незважаючи на те, що в перші тижні життя дитина здавалася абсолютно здоровою, медична бригада працювала на випередження часу, щоб лікувати пацієнта до появи перших симптомів. Дослідження показали, що немовлята, які отримують терапію якомога швидше після постановки діагнозу, мають кращі результати, ніж ті, хто отримує відстрочене лікування.
СМА – рідкісне генетичне захворювання, через яке м’язи людини з часом слабшають і стають менше. У немовляти це впливає на розвиток, включаючи повзання, ходьбу, сидіння і контроль голови. Важкі типи СМА вражають м’язи, які використовуються для ковтання і дихання, і при відсутності лікування призводять до залежності від апарату ШВЛ і високому ризику смерті.
За словами Міхельсона, невролога пацієнта, існує чотири типи СМА. Ці типи розрізняються за своїм ступенем важкості і за віком, в якому вони проявляються в організмі людини. СМА типу I, найбільш поширена з важких форм, може проявлятися у немовлят вже у віці трьох місяців і часто до двох років призводить до летального результату.
Нова терапія включає в себе один з трьох схвалених препаратів для лікування СМА у дітей до двох років і є єдиним варіантом лікування одноразовою дозою для пацієнтів зі СМА. Лікарні по всій країні тільки починають надавати цю терапію відповідним пацієнтам, так як лікування було схвалено Управлінням з контролю за продуктами і ліками США (FDA) в травні 2019 року.
Міхельсон сказав, що він і його команда поки не знають точно, як лікування вплине на пацієнта.
«Ми можемо не знати, наскільки ми допомогли, оскільки ми змогли вилікувати його до того, як у нього з’явилися симптоми», – сказав Міхельсон. «В кращому випадку у нього ніколи не розвинуться симптоми хвороби».
Шеан Брендон, Університет Здоров’я Лома Лінда
Первісна версія цієї історії була розміщені на сайті новин Університету Здоров’я Лома Лінда.
За матеріалами Adventist Review
Джерело: logosinfo.org
