Этих детей ласково называют смайликами. Из-за аббревиатуры тяжелого заболевания. Личика малышей не часто украшают улыбки. И не только потому, что поводов для радости в их жизни не так много. Маленькие заложники спинальной мышечной атрофии не могут ходить, сидеть, нередко - самостоятельно дышать. А также улыбаться. Их жизнь зависит от дорогостоящей аппаратуры и специального ухода. Зато заложники коварной болезни не опускают руки. Они учатся, ищут свое место в социуме и, несмотря на тяжелую ситуацию, радуются жизни.
Софийка родилась здоровой девочкой. Младенец радовал родителей своими достижениями, пока мама не заметила - дочери уже прошло три месяца, а она до сих пор не держит головку самостоятельно. Врачи долго искали причину, по которой София отставала в физическом развитии от сверстников. Только когда ребенку исполнился год, установили диагноз - "спинально-мышечная атрофия".Ольга Матвиишин, мама ребенка со спинальной-мышечной атрофией: "Нам врачи рекомендовали, что если мы не можем смириться с тем, что ребенок долго не проживет, не будет ходить, можем ее сдать в приют".Ольга не хотела верить в то, что спасти Софию не удастся. Всеми силами искала выход из ситуации. Таким образом, познакомилась с другими родителями, имеющими детей с подобной патологией. Узнала, что смайлики нуждаются в специализированном оборудовании. Они не могут жить без аппаратов искусственной вентиляции легких, отсосов и откашлевачей. Ежедневно необходимо заниматься дыхательной гимнастикой, разрабатывать легкие с помощью специального мешка Амбу, чтобы они не атрофировались. Любая болезнь, а особенно - бронхит, может стать роковой. Жизнь ребенка постоянно висит на волоске, и без тщательного ежедневного ухода не обойтись.Ольга Матвиишин: "Витамины, аминокислоты нужно ребенку давать - такую поддерживающую терапию, чтобы ребенка состояние не ухудшалось, не терял свою дееспособность, вес его не терялся. Также мы даем спецпитание. Благодаря ему ребенок начал набирать, наконец, вес. К этому времени, пока не знали названия диагноза, ребенок до двух с половиной лет весил семь с половиной килограммов."Обычная пища у детей с таким диагнозом не усваивается. Поэтому специализированное питание вместе с поддерживающей терапией обходятся в 15 000 гривен в месяц. На реабилитацию приходится тратить 23 500 грн. Отдельные расходы - на жизненно необходимое оборудование и его обслуживание. Сейчас Ольга - единственная кормилица в семье. Мужа постигла онкология мозга. После операции пережил инсульт. Его беспокоят эпилептические припадки и частичная потеря памяти.Ольга Матвиишин, мама ребенка с СМА: "Пенсия ребенка маленькая - 3057 грн. И за эту пенсию не сможешь ни прожить, ни пролечить ребенка, не протянешь его, ни поддержать его жизнь. Я начала работать - делать своими руками изделия хенд-мейд. Я по профессии художник-реставратор. Но понимаю, что с таким диагнозом надо быть возле ребенка. Теперь, когда у мужа рак еще, я не могу позволить себе работать с вредными средствами или рисовать, чтобы не навредить своим родным. Я начала искать что-то альтернативное, чтобы не принести вреда родным и помогло мне принести средства на поддержку, лечение и жизнь ребенка. Я начала делать корзины вот такие - декорировать к Пасхе и на Спаса - с фруктами. Свечи такие - ручной работы. Это на Сретение такие могут быть. Еще есть формы: заливаю из гипса вертепа, скульптуры..."Особенность спинальной мышечной атрофии в том, что она постоянно прогрессирует. Не так давно изобрели первые медикаменты, которые способны если не вылечить, то хотя бы остановить болезнь на той стадии, которая уже преодолела ребенка. Из-за высокой цены и отсутствия гарантии на выздоровление, в Украине они не зарегистрированы, поэтому доступны не всем смайликам. Хотя это их единственный шанс вырваться из сетей коварной болезни.Ольга Матвиишин, мама ребенка с СМА: "Это лекарство моего ребенка от спинальной мышечной атрофии" Рисдиплам", на которое мы очень-очень долго ждали. Это желанная надежда моего ребенка. Мы много куда обращались - в разные учреждения. Родители таких детей также много куда обращались. Есть еще другие препараты от этой болезни. Но, к сожалению, пока это единственные, первые лекарства, которые в Украине удалось деткам получить. Правда, не всем. Но я надеюсь, что многие дети и все детки с СМА получат эти лекарства. Оно даст моему ребенку шанс ходить, надежду на долгую жизнь, улучшит ее дыхательную систему, остановит остеопороз".Цена одной баночки - 50 000 долларов. По подсчетам, чтобы обеспечить медикаментом одного ребенка, в течение года понадобится 6 миллионов гривен. Ольга замечает, что Софийка, которая страдает от тяжелого - 1 типа болезни, после приема препарата набралась сил, стала более активной, может дольше сидеть. Пока что с поддержкой. Мать понимает, что без физических упражнений прогресса не будет. Поэтому постоянно занимается с ребенком, с помощью соседей возит на процедуры. Дома ребенок пользуется реабилитационным вертикализатором для укрепления мышц. Правда, делать это в единой комнате, площадью 11 квадратных метров - непросто. Зато девочка и родители не сдаются.Софийка, 5 лет: «Я люблю кататься, я еще умею возить коляску, рисовать, лепить".Несмотря на то, что все мышцы смайликов постепенно атрофируются, дети с таким диагнозом интеллектуально сохранены. Они способны учиться и познавать мир не хуже своих сверстников. Многие из них, даже будучи прикованными к аппарату искусственной вентиляции легких, осваивают школьную программу и посещают культурные мероприятия. А еще пятнадцать лет назад такие малыши вынуждены были проживать свой недолгий век в реанимационной палате. Первому украинскому ребенку, которого выписали домой с Западноукраинского детского специализированного медицинского центра, сейчас 13 лет.Иванна Андрейчук, врач-реаниматолог Западноукраинского специализированного детского медцентра: «Занимаюсь пациентами со спинальной мышечной атрофией 15 лет. Преимущественно занимаюсь детьми первого типа этой болезни, поскольку это самые тяжелые пациенты и они попадают под опеку врача-реаниматолога, поэтому нуждаются в помощи в дыхании. Нуждаются в помощи интенсивной, чем другие дети. Потому что спинальная мышечная атрофия есть четырех типов. И она отличается тем, чем тяжелее и быстрее прогрессирует болезнь. Эта болезнь означает, что от нерва к мышце не передается сигнал, чтобы она двигалась. Собственно, ген, продуцирующий белок, который должен этот сигнал передавать, производит его больным - это белок. И все лекарства, которые сейчас стараются использовать или производить фармацевтические фирмы, собственно, базируются на том, чтобы улучшить передачу белка и улучшить выработку его в гене, который поврежден".На 10 000 новорожденных - один ребенок появляется на свет с диагнозом "спинально-мышечная атрофия". Болезнь передается генетически. Ее провоцирует болезнетворный ген. Если оба родителя являются носителями, 50% вероятности, что малыш родится с этим диагнозом. Во Львове живет семья, которая воспитывает двух таких детей. До рождения узнать о патологии возможно только с помощью специального анализа. Зато болезнь - неизлечима. Единственный шанс сохранить жизнь и, хотя бы частично, здоровье - вовремя начать применять дорогостоящие препараты. Поэтому родители и маленькие смайлики не теряют надежды, что лекарства все же станут для них всех доступными и подарят шанс на активную жизнь.Лариса Попроцкая, Николай Ивахненко, Львов, "Вісті надії"